.부산학교폭력변호사 연구원은 해당 사업을 통해 삼성서울병원 등과 협업, 한국인 치매환자 코호트 데이터를 바탕으로 대규모 유전체연관분석(GWAS)과 양전자단층촬영(PET) 뇌 영상 분석을 수행했다. 그 결과 알츠하이머의 핵심 원인인 '베타 아밀로이드'의 뇌 속 축적에 관여하는 유전자인 'SORL1'이 미세아교세포를 통해 알츠하이머의 병리적 발현을 조절하는 것을 밝혀냈다. 또한 알츠하이머와 관련된 여러 유전 변이가 동시에 존재할 경우에는 인지 기능 저하가 더 심하고, 아밀로이드 베타 수치가 유의하게 증가해 발병률이 급격히 증가하는 '누적 효과'를 확인했다. 알츠하이머병 발병 위험 요인 중에는 유전적 요인이 60∼80%라고 알려져 있으나 지금까지의 유전체 분석은 대부분 유럽인 중심으로 수행돼 아시아 인구의 특이적 변이를 반영하지 못했고, 대부분이 임상 진단만을 기준으로 진행돼 병리적인 축적을 규명하지 못했다고 연구원은 설명했다. 서상원 삼성서울병원 교수 등 연구진은 "임상 진단 중심의 기존 연구에서 벗어나 병리적 바이오마커와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에 이번 연구의 의미가 있다"며 "정밀한 위험 예측과 맞춤 치료의 기반이 될 것"이라고 말했다.